まえふりがさんざん長くなってしまったSNP
正式名称は Single Nuculeotide Polymorphism
その頭文字をとってSNP
日本語に訳すと 一塩基多型 スニップ と発音します
これこそが 話題の「個人向け遺伝子検査」で
解析されていることです
前回説明したように
ヒトの遺伝情報は DNAの塩基配列によって担われています
DNAの塩基配列の99.9%は万人に共通ですが
残りの0.1%は個人によって異なります
この違いこそが
個人が有する遺伝子的な個性になります
わかりやすく例えると体質ですね
では 遺伝子的な個性・体質 の正体は何か？
0.1%の非共通の塩基配列のなかには
さまざまな違いがありますが
それらの全ての違いが意味を持つわけではありません
ある集団
日本人なら日本人 アメリカ人ならアメリカ人の集団において
ある特定の塩基配列の違いが
1%以上の頻度で出現しているとき
それを「遺伝子多型」と呼んで
意味がある違いと見なします
出現頻度が1%以下の違いは
変異（ミューテーション）とか
まれなバリエーションと呼ばれ
意味のない違いとして無視されます
意味がある違い 意味がない違い という言い方は
わかりにくいかもしれませんが
あまりに稀なものは評価の対象にならないけれど
一定以上の頻度のものは評価の対象になる
そんなニュアンスでご理解ください
そして意味のある違いである「遺伝子多型」が
存在する結果
遺伝子から作られるタンパク質に変化がみられ
それがひとりひとりの姿かたちや能力などの違いとして
目に見える形として表われてくるのです
これがまさに遺伝子的な個性・体質の正体です
遺伝子多型には DNAの塩基がどのように変化するかにより
何種類かのタイプがあります
＊置換：ある塩基が別の種類の塩基に置き換わるタイプ
＊欠失：1から数十の塩基が失われるタイプ
＊挿入：1から数十の塩基が入れ込まれるタイプ
＊繰り返し配列
：いくつかの塩基からなる配列を1単位とする配列が繰り返されるタイプ
繰り返し配列は
・STRP：short tandem repeat polymorphism
：2～4個の塩基からなる配列が数回から数十回繰り返されるで
マイクロサテライト多型と呼ばれます
・VNTR：variable number of tandem repeat
：数個～数十個の塩基からなる配列が繰り返される
の2種類あって それぞれの繰り返し回数が個人によって異なります
こうしたさまざまな種類の遺伝子多型のなかで
出現頻度が高く
病気の発症進展に関与する可能性が高いとされるのが
＊上記のマイクロサテライト多型 と
＊ひとつの塩基が他の種類の塩基に置換されたタイプ で
そして ひとつの塩基が
他の種類の塩基に置換されたタイプが
SNPです
DNAや遺伝子の塩基配列の
たったひとつの塩基の種類が異なるだけ
このたった一塩基の違いが
とても大きな意味を持つのです
ふーっ やっとSNPまでたどり着きましたが
前回はちょっと盛りだくさんすぎましたし
今回も聞き馴染みのない単語のオンパレードで
皆さんお腹がいっぱいになられたでしょうから
SNPの解説は次回にしましょう
今日のメッセージは
＊遺伝子的な個性・体質は
さまざまなタイプの遺伝子多型により規定され
＊遺伝子多型の代表選手で
個人向け遺伝子検査で解析されているのがSNPで
＊それにより
姿かたちや能力などの違いといった目に見える形
として個性や体質が表われてくる
ということです
ここまで頑張ってお付き合いいただいて
ありがとうございました（笑）
