遺伝子の世界には興味があるけれど
ゲノムとかDNAとか
馴染みのない単語がたくさん出てくるので
どうもよくわからない
そんな方は多いと思いますが
ここだけの話
医学生でも似たようなものですからご安心ください（笑）
そこでSNP（一塩基多型）の解説をする前に
ヒトの遺伝情報の最も基礎的なところを
押さえておきましょう
題して ネコでもわかる遺伝子のお話
＜核のなかにある染色体・ゲノムがヒトの遺伝情報です＞
ヒトの体は約60兆個の細胞が寄り集まって
脳や心臓や肺や肝臓などの臓器を作っていますが
それぞれの細胞のなかには「核」という
最も大切な細胞内小器官があります
なぜ核が大切かというと
そこにはヒトの遺伝情報・生命の設計図があるからです
それが「染色体」
お父さんから23本
お母さんから23本
それぞれからもらった
計46本の染色体があります
（22対の常染色体と
オスメスを決定する1対の性染色体）
この染色体にある全ての遺伝情報を
「ゲノム」と呼びます
＜染色体はDNAの二重らせん構造でできています＞
では 染色体は何で出来ているのでしょう？
染色体には
二重らせん構造の長いひものような「DNA」が
ぎっしりと折り重なって詰め込まれています
このDNAこそが ヒトの遺伝情報の正体です
DNAは
リン酸と糖からできた鎖の基本構造の上に
アデニン シトシン グアニン チミンという
4種類の塩基が結合してできています
アデニン（A)とチミン（T）
シトシン（C）とグアニン（G)が
対になることで
父親が有するDNAの1本鎖と
母親が有するDNAの1本鎖が結合して
二重らせん構造をつくります
＜細胞が分裂するときにDNAが複製されて 遺伝情報が伝わります＞
細胞が分裂して核も分裂するときに
このDNAの二重らせん構造が外れ
それぞれの鎖を鋳型として別の鎖が合成され
新たな二重らせん構造を作ることにより
DNAに書き込まれた遺伝情報は
分裂した新たな核に伝えられ
新たな細胞ができます
この過程を複製と呼びます
こうやってヒトの体はできてきます
＜DNAのなかの「遺伝子」がタンパク質を作ります＞
さてDNAは約30億対の塩基配列からできていますが
ヒトの遺伝情報は
DNAを構成する4種類の塩基の並ぶ順番（塩基配列）
によって担われています
ヒトの体はタンパク質でできていますが
DNA上の決まった塩基配列により
どのような種類のタンパク質が作られるか
決まっているのです
DNAの全ての塩基が
タンパク質を作っているわけではなく
タンパク質を作るのは
全DNAのわずか2％にすぎません
そのタンパク質を作る塩基配列を「遺伝子」と呼びます
DNA上には約3万種類の遺伝子が存在しており
一方 遺伝子以外のDNAは
遺伝子の発現調節や
その他の生体機能に関わっています
遺伝子の発現は
さまざまな因子により巧妙に調節されています
この遺伝子発現の調節の仕組みはとても巧妙で
転写調節因子というタンパク質により規定されています
遺伝子とタンパク
どちらがイニシアティブがあるの？ という
何気に生命の本質を突く命題にも関わってきますが
その話は別の機会のお楽しみに（笑）
さて ここまでが前半戦です
ゲノムと染色体とDNAと遺伝子の違い や
複製の概念を
ご理解いただけましたか？
では後半戦
遺伝子はどのようにして
タンパク質を作るのでしょう？
＜セントラルドグマ＞
この世界にはセントラルドグマという
宗教における根本教義のような「掟」があります
DNAの二重らせん構造を発見したクリックが提唱した概念で
遺伝情報は
遺伝子から メッセンジャーRNA(mRNA）に転写され
mRNAからタンパク質に翻訳される
というものです
＜遺伝情報はDNAからRNAに伝わります：転写＞
遺伝子の情報は
核のなかでRNAポリメレースⅡという酵素の働きで
mRNAに移しとられます
このDNA・遺伝子からmRNAへの情報の移転を
転写と呼びます
DNAもRNAも塩基配列で出来ているので
上述したDNAの複製に似たような仕組みで
1本のDNA鎖から1本のRNA鎖が出来上がるのを
イメージしてください
＜RNAからタンパク質が作られます：翻訳＞
さて 遺伝情報を託されたmRNAは
核から細胞質に出て
そこでリポゾームという細胞内小器官に結合します
リポゾームは
mRNAからタンパク質を作る工場です
リボゾームのなかで
ｔRNAという別の種類のRNAが運んできたアミノ酸が
mRNAに結合しますが
mRNAの3つずつの塩基配列（コドン）により
結合するアミノ酸の種類が決定されます
DNA・遺伝子から
mRNAに転写された塩基配列に従って
アミノ酸が数珠つながりとなり
それがタンパク質になります
この核酸（mRNA）から
タンパク質が作られる過程では
核酸から分子へと
質が違うものが作られるので
翻訳と言います
＜転写と翻訳＞
転写とか翻訳とか
馴染みがない言葉が次々にでてきて
閉口されるかと思いますが
遺伝情報が
DNAからRNAという同質のものの間で受け渡されるのが
転写
転写された遺伝情報が
RNAからアミノ酸という異質のものになるのが
翻訳
といったイメージを持ってください
＜遺伝情報で作られたタンパク質の働きにより ヒトの体は機能します＞
こうして
DNA・遺伝子の4種類の塩基の配列で
表されていた遺伝情報は
RNAを仲介役として
アミノ酸の数珠つながりであるタンパク質に
変換されるわけです
このように
核酸（DNA・RNA）の遺伝情報が
タンパク質として表現されるのが
生命科学のいちばん象徴的な出来事です
ヒトの体のあらゆる機能は
こうして作られたさまざまなタンパク質の働きに
担われています
＜遺伝情報に変化があるとタンパク質の機能が変わり
病気や体質変化が起こります＞
出来上がったタンパク質の性状や機能を
「遺伝子の表現型・表現形質」と呼びます
次回以降で詳しく説明しますが
DNAの塩基配列に変化があると
出来上がってくるタンパク質の質的・量的な変化が
生じてきます
こうしたタンパク質の変化を
「遺伝子変化によりタンパクの表現型・形質が変わる」と言い
それが体質や病気につながっていきます
＜まとめ＞
私達の体の遺伝情報の伝達は
このような仕組みで出来上がっています
学生の頃
初めて分子生物学の講義でこの仕組みについて学んだとき
あまりの精巧さとシンプルさに
ちょっと感動したのを覚えています
ホント うまくできているものです
さて 今日は内容が盛りだくさんでしたが
＊遺伝子とは何か
＊遺伝子からどうやってタンパク質が作られ
＊遺伝情報がどのようにして形質として表現されるか
を理解していただけましたか？
ここを押さえておかないと
これから先の話題となる
遺伝子多型やSNPと病気との関わりを
理解して楽しんでいただくことができませんので
特に文系の方には
ちょっとうんざりな話題だったかもしれませんが
お許しください
さて 次回はやっと遺伝子多型・SNPの解説です
＜おまけ＞
ちなみに DNAの長さは
およそ「2m」もあります
それがどうやって
直径10μmの核のなかに折り畳まれるのか？
ここにも驚くべき巧妙な技があるのですが
このお話はエピジェネテイクスという
最近の超トレンドな遺伝子ネタで
詳しく説明しますので
乞うご期待！
さっきちょっとコメントした
遺伝子とタンパク どちらがイニシアティブがあるの？
という 何気に奥が深い疑問にも関連します（笑）
