Y染色体がないと男になれない 
という話をしましたが

雌雄同体状態から男に分化するとき
具体的にどのようなことが
起こっているのでしょう?


<妊娠7週目までは雌雄同体>

胎児は 妊娠7週目までは体内に

*女性生殖器の原器であるミュラー管と

*男性生殖器の原器であるウオルフ管

の両方を有しています

ミュラー管とウオルフ管の図示

まさに 未分化の生殖器原器を有した 
雌雄同体の状態です

<8週目にSRY遺伝子が働いて男性生殖器ができる>

Y染色体があると
妊娠8週目に 
生殖器が男性になるように
舵が切られます

Y染色体の端っこに存在する
SRYという遺伝子が働き始めるのです

Y染色体に存在するSRYの説明図

SRY遺伝子は
SRYタンパク質を作りますが

このSRYタンパク質は転写因子
男性化を引き起こすさまざまな遺伝子に
結合して活性化し

その結果 
多くの男性化誘導タンパク質が
作られるようになり

それらの協調作用により精巣が作られ
精巣から男性ホルモン(テストステロンが
分泌されるようになる

男性ホルモンは
男性生殖器の原器のウオルフ管に作用して 
男性生殖器が作られ始めますが

一方で精巣は
女性生殖器の原器のミュラー管を退化させる
抗ミュラー管ホルモンも分泌するので

女性生殖器は 
体内から消えてなくなります


抗ミュラー管ホルモン テストステロンの働きで女性生殖器が消えてなくなる機序の説明図

こうして 
雌雄同体状態から
男への分化の道筋ができるのです


<Y染色体がないと女性生殖器ができてくる>

もし Y染色体がなければ
12週頃に 
未分化性腺は自動的に卵巣になり
ミュラー管から卵管や子宮ができてきます

生殖器の分化の説明図

何度もしつこくて申し訳ありませんが

女は存在 男は現象

なのです


<性分化を規定する因子>

男性へ性分化のイニシエーションは
このようにY染色体上に存在する
SRY遺伝子によってなされますが

Y染色体・SRY遺伝子以外にも 
性分化決定に関わる因子があります

常染色体に存在する

*11番染色体のM33
*13番染色体のFGF9
*1番染色体のWNT4

などで

性決定にはいくつかのステップがあり 
各ステップにおいて 
さまざまな遺伝子が働き
複数の遺伝子が相互に協力して
性分化が起こると考えられています

また 
精巣から分泌される男性ホルモンが
胎児期に大量に分泌されることも 
性分化には重要です

大量分泌された男性ホルモンは
生殖器以外の臓器や細胞にも働きかけて 
男らしさを形成していきます

有名なのは 
脳の形成への男性ホルモンの影響で

男性ホルモンの作用がある場合(男)と 
ない場合(女)では
脳の状態が微妙に異なってくると
言われていますが

このあたりは不確実なデータも多いので 
今回はご紹介しません


<性分化の異常とそれにより生ずる病気>

さて最後に
性染色体の数の異常により起こる 
性分化の異常についてご紹介します

精子と卵子から受精卵が作られるときの
ちょっとした手違いで
性染色体の数が
増えて3個になったり 
減って1個になることがあります

@クラインフェルター症候群

増える場合で
性染色体は1個多い
XXY(染色体総数は47本)で

Y染色体を持っているので 
身体的な特徴は男性になります

クラインフェルター症候群の説明図

しかし 
精子の数が少ないため不妊になりやすく
乳房が女性のように発達することもあります

クラインフェルター症候群の症状をまとめた図

 
@ターナー症候群

減る場合で
性染色体はXを1本しか持っておらず(染色体総数は45本)
身体的な特徴は女性を示します

ターナー症候群の説明図

しかし卵巣が発育不全になるので
第二次性徴は起こらず 
生理も起こりません

ターナー症候群の症状をまとめた図


@アンドロゲン不応症

Y染色体を有していても 
女性外性器を有する場合で

Y染色体は正常で 
男性ホルモンのアンドロゲンも
通常に分泌されますが

アンドロゲン受容体に異常があるので 
アンドロゲンが機能せず
そのために男性外性器が形成されず 
女性外性器になってしまいます

しかし 
Y染色体の働きで
男への性分化のイニシエーションは
普通に起こっているので
卵巣や子宮は作られません

また 
男性ホルモンの一部が
女性ホルモンに変換されるので
思春期には女性の体形になります

アンドロゲン不応症の説明図

なんとも不可思議な状況ですが

ちなみに 
異常を起こすアンドロゲン受容体の遺伝子は
X染色体上に存在しています

性の分化 性染色体の世界は 
奥が深いです

で 最近 社会的認知度がとても高まっている 
性同一症候群ですが

上記の性染色体異常などの方が 
性同一症候群になりやすいという傾向は
全くないようです

こちらも 奥が深いです
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